Friedreich’s Ataxia. Ախտանիշները, պատճառները և բուժումը

Բովանդակություն

• Այս նեյրոդեգեներատիվ հիվանդությունը մաշվածություն է առաջացնում մարդկանց շարժվելու ունակության վրա:
• Ի՞նչ է Friedreich’s Ataxia- ն:
• Ի՞նչ ախտանիշներ է այն առաջացնում:
• Որո՞նք են պատճառները:
• Ինչպե՞ս կարելի է ախտորոշել:
• Ի՞նչ է բուժումը և կանխատեսումը:

Այս նեյրոդեգեներատիվ հիվանդությունը մաշվածություն է առաջացնում մարդկանց շարժվելու ունակության վրա:

Նյարդային համակարգի վրա ազդող հիվանդությունները, որոնք հանգեցնում են նրա բջիջների այլասերումին, շատ են և բազմազան `ախտանիշների քանակի և խստության տեսանկյունից: Մեծ մասը բնութագրվում է բարձր անաշխատունակությամբ:

Լուրջ ախտանիշներով այս պաթոլոգիաներից մեկն է Friedreich’s ataxia, հազվագյուտ դեպք, արագորեն առաջ շարժվելով նյարդաբանական հիվանդություն դա կարող է վերջ դնել մարդու կյանքին մինչև չափահասության լիարժեք հասնելը: Ստորև մենք մանրամասնում ենք, թե ինչից է բաղկացած այս պայմանը, ինչպես նաև դրա ախտանիշները, պատճառները և հնարավոր բուժումները:

Ի՞նչ է Friedreich’s Ataxia- ն:

Friedreich's Ataxia- ն հազվագյուտ պայման է, որն առաջին անգամ նկարագրվել է 1860 թվականին գերմանացի նյարդաբան Նիկոլաս Ֆրիդրեյխի կողմից: Ատաքսիայի այս տեսակը փաստված է որպես ժառանգական նեյրոդեգեներատիվ հիվանդություն, Մասնավորապես, Ֆրիդրայխի ատաքսիան փոխանցվում է աուտոզոմալ ռեցեսիվ ձևով, ինչը հիվանդների մոտ առաջացնում է գլխուղեղի և մեջքի ողնաշարի գանգլիաների աստիճանական այլասերում:

Նմանապես, մաշվում է ողնուղեղի նյարդային հյուսվածքը, որն աստիճանաբար նոսրանում է և նյարդային բջիջների միելինի մեկուսացումը նվազում է, ինչը խանգարում է նյարդերի միջոցով էլեկտրական ազդակների փոխանցմանը:

Այս վատթարացումը մեծ վնաս է հասցնում մկաններին և սրտին նրանց, ովքեր տառապում են դրանով, և, որպես հետևանք, հիվանդները մեծ թվով ախտանիշներ են ունենում, որոնք սովորաբար ավարտվում են ընդհանուր ինքնավարության ամբողջական կորստով: Հետևաբար, համեմատաբար կարճ ժամանակահատվածում, հիվանդը, ի վերջո, անվասայլակի օգնության կարիք ունի, ինչպես նաև մեկ այլ անձի ուշադրությունը և խնամքը:

Այս ախտանիշները սովորաբար հայտնվում են 5-ից 15 տարեկան հասակում: Այնուամենայնիվ, դրանք կարող են սկսվել շատ ավելի վաղ, երբ անձը դեռ վաղ մանկության մեջ է, կամ շատ ավելի ուշ ՝ հասուն տարիքում: Դրանք ներառում են սենսացիայի պակաս, շարժումները համակարգելու ունակության խանգարում, ողնաշարի խնդիրներ, հնչյունները կուլ տալու և արտաբերելու դժվարություն կամ իմունային անբավարարություն:

Բացի այդ, այս տիպի ատաքսիայով տառապող մարդիկ մեծ հավանականություն ունեն ինչ-որ տեսակի քաղցկեղի, ինչպես նաև շաքարախտի և սրտի խանգարումների զարգացման, որոնք, շատ դեպքերում, ավարտում են հիվանդի կյանքը:

Ըստ վերջին գնահատականների, Ֆրիդրայխի ատաքսիայի հաճախականությունը ընդհանուր բնակչության մոտավորապես 50 000 մարդուց է, և ավելի բարձր տարածվածություն չի հայտնաբերվել երկու սեռերից ոչ մեկի մոտ.

Ի՞նչ ախտանիշներ է այն առաջացնում:

Առաջին ախտանիշները, որոնք կարող են հանգեցնել կասկածի, որ մարդը տառապում է Ֆրիդրայխի ատաքսիայից, պետք է հայտնվեն ոտքերի և աչքերի շարժման մեջ: Ամենատարածված նշաններից են մատների ակամա ճկումը կամ ակնագնդերի արագ, ակամա շարժումները:

Ստորին վերջույթների այս փոփոխությունները մեծ դժվարություններ են առաջացնում քայլելու համար անհրաժեշտ շարժումները համակարգելու հարցում, Այս ախտանիշները աստիճանաբար վատթարանում են ՝ տարածվելով վերին վերջույթների և միջքաղաքային հատվածի վրա: Ի վերջո, մկանները թուլանում և ատրոֆի են ենթարկվում, ինչը հանգեցնում է մեծ թվով արատների զարգացման:

Սրտի աննորմալությունների կամ խնդիրների պատճառով, որոնք հաճախ ուղեկցում են Ֆրիդրայխի ատաքսիան, ինչպիսիք են միոկարդիտը կամ սրտամկանի ֆիբրոզը, հիվանդները հակված են ունենալ այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են կրծքավանդակի ուժեղ ցավը, խեղդման և սրտի բաբախելու զգացողությունը, սրտի բաբախյունը կամ նույնիսկ սրտի անբավարարությունը:

Այս տեսակի ատաքսիայի հետ կապված բազմաթիվ ախտանիշներ ներառում են.

Անհրաժեշտ է հստակեցնել, որ ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մեկից մյուսին `թե քանակով, թե ինտենսիվությամբ: Այնուամենայնիվ, հիվանդության սովորական առաջընթացում անձը ստիպված է անվաբազկաթոռի կարիք ունենալ նախնական ախտանիշների ի հայտ գալուց 15-ից 20 տարի հետո. լիովին անգործունակ լինելով, երբ զարգանում են ատաքսիայի հետագա փուլերը:

Որո՞նք են պատճառները:

Ինչպես նշվեց հոդվածի սկզբում, Friedreich- ի ատաքսիան առանձնանում է նրանով, որ ժառանգական հիվանդություն է, որը հետևում է աուտոզոմային հեռացվող օրինաչափությանը, Սա նշանակում է, որ անձը այն ժառանգելու համար երկու ծնողներն էլ պետք է փոխանցեն արատավոր գենի պատճենը: Ուստի դրա հաճախականությունն այնքան ցածր է:

Այնուամենայնիվ, կան որոշակի դեպքեր, երբ հիվանդության ընտանեկան պատմությունը հնարավոր չէ հայտնաբերել. ինչը ցույց է տալիս, որ գենետիկ մուտացիաները կարող են նաև ինքնաբերաբար առաջանալ:

Հատուկ գենը, որում տեղի է ունենում փոփոխություն, այսպես կոչված, «X25» կամ ֆրաքսատին գենն է, Այս գենետիկ փոփոխության արդյունքում ազդակիր անձի մարմինը առաջացնում է աննորմալ բարձր մակարդակի երկաթ `սրտի հյուսվածքի մեջ: Երկաթի այս կուտակումը հանգեցնում է նյարդային համակարգի, սրտի և ենթաստամոքսային գեղձի «ժանգի» ՝ ազատ ռադիկալների վրա իրենց վրա ունեցած ազդեցության պատճառով:

Մյուս կողմից, շարժիչային նեյրոնները նույնպես վտանգված են այս խիստ ռեակտիվ մոլեկուլների կողմից վնասվելու բարձր ռիսկի ՝ այդպիսով առաջացնելով Ֆրիդրայխի ատաքսիայի դեգեներացիա:

Ինչպե՞ս կարելի է ախտորոշել:

Հիվանդության բարդության, ինչպես նաև ախտանիշների խստության պատճառով Ֆրիդրիխի աթաքսիայի ախտորոշումը պահանջում է զգույշ կլինիկական գնահատում, Ախտորոշումը հիմնված է բժշկական պատմության վերլուծության և մանրակրկիտ ֆիզիկական հետազոտության վրա, որի համար կարող են իրականացվել հետևյալ հետազոտությունները.

Ի՞նչ է բուժումը և կանխատեսումը:

Ինչպես շատ այլ նեյրոդեգեներատիվ խանգարումների դեպքում, արդյունավետ բուժումը, որն ավարտում է Ֆրիդրայխի ատաքսիան, դեռ հաստատված չէ: Այս պահի դրությամբ գործողությունների արձանագրությունը հիմնված է սիմպտոմատիկ բուժման վրա, որն օգնում է բարելավել այս հիվանդների կյանքի որակը:

Ինչ վերաբերում է ֆիզիկական ախտանիշներին, հիվանդը կարող է բուժվել ֆիզիկական թերապիայի միջոցով շարժիչային խնդիրները նվազեցնելու համար, ինչպես նաև վիրաբուժական միջամտություններ կամ օրթոպեդիկ սարքեր, որոնք դանդաղեցնում են ողնաշարի և ստորին վերջույթների արատների առաջընթացը:

Այն դեպքերում, երբ հայտնվում են ատաքսիայով պայմանավորված այլ պայմաններ, ինչպիսիք են շաքարախտը կամ սրտի հետ կապված խնդիրները, դրանք կբուժվեն համապատասխան միջամտությունների կամ դեղամիջոցների միջոցով: Այս բուժումները են սովորաբար ուղեկցվում է նաև հոգեթերապևտիկ և խոսակցական թերապիայով.

Ինչ վերաբերում է Ֆրիդրեյխի ատաքսիայով տառապող հիվանդների առողջության կանխատեսմանը, դա բավականին զուսպ է ՝ կախված ախտանիշների սրությունից և դրանց արագ զարգացումից, կյանքի տևողությունը կարող է լրջորեն ազդել:

Շատ դեպքերում մարդիկ մահանում են վաղ հասուն տարիքում, հատկապես եթե սրտի լուրջ խնդիրներ կան: Այնուամենայնիվ, պակաս ծանր դեպքերում հիվանդները կարող են շատ ավելի երկար ապրել: