Ռուբինշտեյն-տայբի համախտանիշ. Պատճառները, ախտանիշները և բուժումը

Բովանդակություն

• Այս հիվանդությունը նորածինների մոտ առաջացնում է ինչպես ֆիզիկական, այնպես էլ մտավոր փոփոխություններ:
• Ի՞նչ է Ռուբինշտեյն-Թայբի համախտանիշը:
• Նշաններ, որոնք կապված են անատոմիական փոփոխությունների հետ
• Մտավոր արատներ և զարգացման խնդիրներ
• Գենետիկ ծագման հիվանդություն
• Կիրառվել են բուժումներ

Այս հիվանդությունը նորածինների մոտ առաջացնում է ինչպես ֆիզիկական, այնպես էլ մտավոր փոփոխություններ:

Պտղի զարգացման ընթացքում մեր գեները գործում են այնպես, որ նրանք կարգադրում են տարբեր կառուցվածքների և համակարգերի աճ և ձևավորում, որոնք կկարգավորեն նոր էակ:

Շատ դեպքերում այս զարգացումը տեղի է ունենում նորմալացված եղանակով `ծնողներից ստացված գենետիկ տեղեկատվության միջոցով, բայց երբեմն մուտացիաներ են առաջանում գեներում, որոնք զարգացման փոփոխություններ են առաջացնում: Սա տարբեր սինդրոմների տեղիք է տալիս, ինչպիսիք են Ռուբինշտեյն-Թայբի համախտանիշ, որի մանրամասները կտեսնենք ստորև:

Ի՞նչ է Ռուբինշտեյն-Թայբի համախտանիշը:

Ռուբինշտեյն-Թայբի համախտանիշն է համարվում է գենետիկ ծագման հազվագյուտ հիվանդություն դա տեղի է ունենում յուրաքանչյուր հարյուր հազար ծնունդից մոտավորապես մեկում: Այն բնութագրվում է մտավոր հաշմանդամության առկայությամբ, ձեռքի և ոտքերի բութ մատի հաստացում, դանդաղ զարգացում, կարճահասակություն, միկրոֆեֆալիա և դեմքի և անատոմիական տարբեր փոփոխություններ, բնութագրեր, որոնք ուսումնասիրված են ստորև:

Այսպիսով, այս հիվանդությունը ներկայացնում է ինչպես անատոմիական (շեղումներ), այնպես էլ հոգեկան ախտանիշներ: Եկեք տեսնենք, թե ինչ են նրանք և որն է նրանց խստությունը:

Նշաններ, որոնք կապված են անատոմիական փոփոխությունների հետ

Դեմքի մորֆոլոգիայի մակարդակում հազվադեպ չէ գտնել լայնորեն առանձնացված աչքեր կամ հիպերտելորիզմ, երկարացված կոպեր, սուր քիմք, հիպոպլաստիկ մաքսիլա (վերին ծնոտի ոսկորների զարգացման բացակայություն) և այլ անոմալիաներ: Չափի վերաբերյալ, ինչպես նախկինում ասացինք, շատ տարածված է, որ դրանք հիմնականում կարճ են, ինչպես նաև միկրոցեֆալիայի և ոսկորների հասունացման որոշակի մակարդակի հետաձգում: Այս համախտանիշի մեկ այլ հեշտությամբ տեսանելի և ներկայացուցչական կողմերից մեկը նկատվում է ձեռքերում և ոտքերում ՝ սովորականից ավելի լայն մատով և կարճ ֆալանգներով:

Այս համախտանիշով տառապող մարդկանց շուրջ քառորդ մասը հակված են տառապել սրտի բնածին արատներից, որը պետք է վերահսկել հատուկ զգուշությամբ, քանի որ դրանք կարող են հանգեցնել անչափահասի մահվան: Տուժածների մոտ կեսը երիկամների հետ կապված խնդիրներ ունի, և միզասեռական համակարգի այլ խնդիրներ նույնպես հաճախակի են (օրինակ ՝ աղջիկների երկբևեռ արգանդ կամ տղաների մոտ մեկ կամ երկու ամորձիներ չծնվելը):

Վտանգավոր շեղումներ նույնպես հայտնաբերվել են շնչառական տրակտում, ստամոքս-աղիքային համակարգում, և սննդի հետ կապված օրգանները, որոնք հանգեցնում են սնուցման և շնչառության հետ կապված խնդիրների: Վարակները տարածված են: Տեսողության հետ կապված խնդիրներ, ինչպիսիք են ստրաբիզմը կամ նույնիսկ գլաուկոման, տարածված են, ինչպես նաև օտիտը: Առաջին տարիներին նրանք սովորաբար ախորժակ չեն ունենում, և կարող է պահանջվել խողովակների օգտագործում, բայց աճելուն պես նրանք տառապում են մանկական գիրությունից: Նյարդաբանական մակարդակում երբեմն կարելի է նոպաներ նկատել, և նրանց մոտ տարբեր քաղցկեղով տառապելու ավելի մեծ ռիսկ կա:

Մտավոր արատներ և զարգացման խնդիրներ

Ռուբինշտեյն-Թայբի համախտանիշի կողմից առաջացած փոփոխությունները ազդում են նաև նյարդային համակարգի և զարգացման գործընթացի վրա, Դանդաղեցված աճը և միկրոֆեֆալիան նպաստում են դրան:

Այս համախտանիշով մարդիկ սովորաբար ունենում են չափավոր մտավոր արատներ, 30–70 միջակայքի IQ– ով: Հաշմանդամության այս աստիճանը կարող է նրանց թույլ տալ խոսելու և կարդալու կարողություն ձեռք բերել, բայց նրանք սովորաբար չեն կարող հետևել կանոնավոր կրթությանը և պահանջում են հատուկ կրթություն:

Differentարգացման տարբեր հանգրվանները նույնպես ներկայացնել զգալի ուշացում ՝ սկսելով ուշ քայլել և առանձնահատկություններ արտահայտելը նույնիսկ սողալու փուլում: Ինչ վերաբերում է խոսքին, նրանցից ոմանք չեն զարգացնում այդ ունակությունը (այս դեպքում նրանց պետք է սովորեցնել ժեստերի լեզուն): Նրանք, ովքեր անում են, բառապաշարը սովորաբար սահմանափակ է, բայց կարող է խթանվել և բարելավվել կրթության միջոցով:

Հատկապես մեծահասակների մոտ տրամադրության հանկարծակի փոփոխություններ և վարքի խանգարումներ կարող են առաջանալ:

Գենետիկ ծագման հիվանդություն

Այս համախտանիշի պատճառները գենետիկորեն ծագում ունեն: Մասնավորապես, հայտնաբերված դեպքերը հիմնականում կապված են եղել առկայության հետ 16 քրոմոսոմի վրա CREBBP գենի բեկորի վերացում կամ կորուստ, Այլ դեպքերում 22 քրոմոսոմում հայտնաբերվել են EP300 գենի մուտացիաներ:

Շատ դեպքերում հիվանդությունը հայտնվում է մերթընդմերթ, այսինքն ՝ չնայած գենետիկ ծագում ունենալուն, այն հիմնականում ժառանգական հիվանդություն չէ, այլ գենետիկ մուտացիան առաջանում է սաղմնային զարգացման ընթացքում: Այնուամենայնիվ, Հայտնաբերվել են նաև ժառանգական դեպքեր, աուտոզոմալ գերիշխող եղանակով:

Կիրառվել են բուժումներ

Ռուբինշտեյն-Թայբի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որը չունի բուժիչ բուժում: Բուժումը կենտրոնանում է ախտանիշները մեղմելու վրա, անատոմիական աննորմալությունները շտկելով վիրաբուժության միջոցով և բազմամասնագիտական ​​տեսանկյունից բարձրացնելով դրանց հնարավորությունները:

Վիրաբուժական մակարդակում հնարավոր է շտկել սրտային, աչքի և ձեռքի և ոտքի դեֆորմացիաներ, Վերականգնում և ֆիզիոթերապիա, ինչպես նաև խոսակցական թերապիա, տարբեր թերապիաներ և մեթոդաբանություն, որոնք կարող են աջակցել շարժիչ և լեզվական հմտությունների ձեռքբերմանը և օպտիմիզացմանը:

Վերջապես, հոգեբանական աջակցությունը և առօրյա կյանքի հիմնական հմտությունները ձեռք բերելը շատ դեպքերում կարևոր է: Անհրաժեշտ է նաև աշխատել ընտանիքների հետ `նրանց աջակցություն և ուղղորդում տրամադրելու համար:

Այս համախտանիշից տուժածների կյանքի տևողությունը կարող է նորմալ լինել, ինչպես քանի դեռ դրանց անատոմիական փոփոխություններից բխող բարդությունները, մանավանդ սրտայինները, վերահսկվում են: