Երկվորյակների ուսումնասիրություններ և «Կորպուլյացիայի ժառանգություն»

«Ինչը թվում էր նույնական ութ տարեկան արական սեռի երկվորյակների անխափան հոսք էր թափվում սենյակ: Երկվորյակ երկվորյակից հետո ... նրանց դեմքերը, նրանց կրկնվող դեմքը, նրանց մեծ մասի մեջ միայն մեկն էր ... (էջ 172) «... մագոտների պես նրանք կուտակվել էին ...» (էջ 178) գրել է Ալդուս Հաքսլին Քաջ Նոր Աշխարհ , (1932) Ահա «զանգվածային արտադրության սկզբունքը, որը վերջապես կիրառվեց կենսաբանության նկատմամբ.» (Էջ.9) միլիոնավոր նույնական երկվորյակների ստեղծում (և «ոչ թե գլուխկոտրուկ երկու և երեք, ինչպես հին աշխույժ օրերում») (էջ 8), այլ «բնության հիանալի բարելավում» (էջ 8), որը նախատեսված էր ստեղծել սոցիալական կայունություն

Պատկերները Քաջ Նոր Աշխարհ վախեցնող ու վանող են, բայց երկվորյակները մարդկանց հիացրել են պատմության ընթացքում: Գոյություն ունեն հռոմեական դիցաբանության խորհրդանշական երկվորյակներ ՝ Հռոմուլոսը և Ռեմուսը, որոնց դաստիարակեց գայլը, և որոնց Հռոմուլոսը սկսեց հիմնել Հռոմ: Եվ Genննդոց գրքում կային նկատելիորեն տարբեր երկվորյակ եղբայրներ ՝ Հակոբ և Եսավ. Եսավը ՝ «առաջինը բոլորից դուրս եկավ կարմիր, ամբողջ մազոտ հագուստի պես»: (Esisննդոց 25: 25) «Ահա, իմ եղբայր Եսավը մազոտ մարդ է, և ես հարթ մարդ եմ»: (Esisննդոց 27:11) (Genննդոց-ի այս հատվածի ծաղրական վերանայման համար լսեք քարոզը, Վերցրեք մի կարկանդակ, Ալան Բենեթի կողմից, սկսած Կողքից այն կողմ. https://www.youtube.com/watch?v=UOsYN---eGk.) Եվ Շեքսպիրի Տասներկուերորդ գիշեր , երկվորյակներ Վիոլան և Սեբաստիան այնքան իրար նման են միմյանց, որոնք նկարագրվում են որպես «մեկ դեմք, մեկ ձայն, մեկ սովորություն և երկու անձ: Բնական հեռանկար, այսինքն չկա», - ասում է դուքսը: Եվ Անտոնիոն ավելացնում է. «Ինչպե՞ս բաժանվեցիր: Խնձորի ճեղքը երկու մասից ավելի երկվորյակ չէ, քան այս երկու արարածները»: (Գործողություն V, տեսարան 1)

Չնայած Վիոլան և Սեբաստիան դժվար էր տարբերվել միմյանցից, նրանք, որպես արական և իգական, եղբայրական կամ գլխապտույտ (DZ) երկվորյակներ են և արգանդի մեջ են առաջանում երկու սերմի կողմից երկու ձվերի միաժամանակյա բեղմնավորումից: Նրանք, ինչպես ընտանիքի մյուս եղբայրներն ու քույրերը, բաժանում են իրենց ԴՆԹ-ի միայն 50% -ը: Նույնական կամ մոնոզիգոտ (MZ) երկվորյակները առաջանում են մեկ սաղմի բաժանումից և, ըստ էության, կիսում են իրենց ԴՆԹ-ի 100% -ը, ուստի միշտ նույն սեռի են: Yիգոզություն հաստատելու ախտորոշիչ որոշումը երկվորյակների գնահատման առաջին քայլն է և այն սովորաբար կատարվում է մազերի գույնի, աչքերի, ականջների, բերանի, ատամների ձևի և այլ ֆիզիկական հատկությունների, ներառյալ մատնահետքերի, ինչպես նաև արյան խմբի անտիգենի բարդ ուսումնասիրությունների միջոցով: , (Börjeson, Acta Paediatrica Scandinavica , 1976)

Հետազոտություններում երկվորյակներ օգտագործելու առաջարկը սովորաբար վերագրվում է 19-րդ դարի վերջին Չարլզ Դարվինի զարմիկ Սըր Ֆրենսիս Գալթոնին: Գալթոնը հրատարակել է երկու գիրք, այդ թվում ՝ Երկվորյակների պատմություն և շահագրգռված էր տարբերակել «ծննդյան ժամանակ ստացված հակումների և կյանքի հատուկ հանգամանքների կողմից պարտադրվածների» միջև, այսինքն ՝ բնության և դաստիարակության միջև: (ինչպես մեջբերում է Gedda- ն, Երկվորյակներ պատմության և գիտության մեջ , 1961, էջ 24-25) Գալթոնը չհամեմատեց եղբայրական և նույնական երկվորյակները, ուստի «նա չի կարող համարվել երկվորյակի մեթոդի գյուտարար»: (Teo և Ball, Մարդկային գիտությունների պատմություն , 2009)

Այլ հետազոտողներ հետևեցին, բայց երկվորյակների հետազոտության մեջ կա մութ կողմը 20-րդ դարի սկզբին և կեսերին, ինչի մասին վկայում է ֆոն Վերսշուերի աշխատությունը, ով Խոսեֆ Մենգելեի դաստիարակն էր Երկրորդ պատերազմ. Ըստ ամենայնի, ֆոն Վերշուերը, ով լավ հարգված գիտնական էր, նացիստ և վիրուսային հակասեմիտ էր, որն իր երկվորյակ ուսումնասիրությունները օգտագործեց իր խտրական ռասայական քաղաքականությունն առաջ տանելու համար: (Մյուլլեր-Հիլ, Կյանքի գիտությունների պատմություն և փիլիսոփայություն Հաղորդվում է, որ Մենգելեն ֆոն Վերշչուերին վերլուծության ուղարկեց 200 երկվորյակների աչքերի և արյան նմուշներ, որոնց վրա նա վարվել էր մարդկային ոչ բարոյական հետազոտություն: Այդ երկվորյակների միայն 10% -ն է փրկվել Մենգելեի մարդկային փորձերից: (Müller-Hill, 1999) Ֆոն Վերշուերի և Մենգելեի կողմից գիտության այլասերվածության քննարկման և «հիվանդի լավագույն շահերը բժշկի շահերից վեր դասելու» պարտավորության կարևորության համար տե՛ս Coller, Կլինիկական հետազոտության հանդես , 2006 թ., Որը շեշտում է, որ կան չորս «բժշկական հումանիզմի հիմնական արժեքներ. Յուրաքանչյուր մարդու կյանքի թանկություն կամ սրբություն. Հարգանք մարդկային արժանապատվության համար, մարդկային բազմազանության տոն և մարդկային վիճակի բարդության համակրելի գնահատում»: (Coller, 2006) Եվ որոշ դասագրքերում հայտնաբերված երկվորյակների հետազոտությունների բացթողումների և «ռևիզիոնիստական ​​պատմության» քննարկման համար տե՛ս Teo and Ball, 2009:

20-րդ դարի սկզբի հետազոտողները, ներառյալ ֆոն Վերշչերը, չնայած սկսեցին դիտարկել գենետիկայի դերը հատկապես ճարպակալման ոլորտում: Դոկտոր A.որջ Ա. Բրեյը, իր գիտական ​​գրքում, Պայթյունի ճակատամարտ (2007 թ.), Ուսումնասիրել է գիրության հետազոտության պատմությունը և վերատպել բնօրինակ փաստաթղթեր ՝ Դեվենպորտի (էջ 474 ff) (1923), ինչպես նաև ֆոն Վերշչի (էջ 492 ff) (1927): իմանալով որպես մարմնի զանգվածի ինդեքս (BMI), առաջինը ուսումնասիրեց գենետիկայի և միջավայրի փոխհարաբերությունները ճարպակալման հարցում և հարցրեց. «Որքա՞ն է կախված բարակ և մսոտ մարդկանց կառուցվածքի այս տարբերությունը սահմանադրական գործոններից»: (էջ 474) Դոկտոր Բրեյից է (ով փոխառել է մենթոր Էդվին Բ. Էստվուդից) (էջ 148), ես վերցրել եմ իմ կոչումը Pառանգությունը Corpulence .

Հետևեցին երկվորյակների խոշոր ուսումնասիրություններին, այդ թվում ՝ շվեդ հետազոտող Բյորեսոնին (1976), որը վերլուծեց ժառանգականության և միջավայրի կարևորությունը ՝ համեմատելով MZ և DZ երկվորյակների ներզույգ տարբերությունները, և որոնց երկվորյակների պատկերները այստեղ են: Բացի այդ, կանադացի քննիչ Կլոդ Բուշարը և նրա գործընկերները մշակեցին իրենց այսպես կոչված երկարաժամկետ «Քվեբեկի գերբեռնվածության ուսումնասիրությունը», որում նրանք ուսումնասիրեցին 12 զույգ նորմալ քաշի նույնական արու երկվորյակներ, որոնք 120 օր մնացին հսկվող պայմաններում ստացիոնար բաժանմունքում և սնվում էին Շաբաթական վեց օրվա ընթացքում օրական 1000 լրացուցիչ կալորիա այդ օրերի 84-ի համար: (Bouchard et al, New England Journal of Medicine , 1990; Ռեդեն և Ալիսոն, Գիրություն ակնարկներ , 2004; Bouchard, Կլինիկական սննդի ամերիկյան հանդես , 2009; Bouchard et al, Գիրության միջազգային հանդես , 2014; ) Քաշի միջին ավելացումը 8.1 կգ էր, բայց տատանվում էր 4.3-ից 13.3 կգ: Հատկանշական է, որ գերսնուցումը հանգեցրեց զգալիորեն նման մարմնի քաշի և ճարպի տոկոսի ավելացման յուրաքանչյուր Մ M երկվորյակների մեջ, բայց տարբեր զույգերի մեջ կար երեք անգամ ավելի մեծ տարբերություն, քան զույգերի միջև: Այլ կերպ ասած, նույն քանակությամբ ավելցուկային սննդի ընդունման և սահմանափակ ֆիզիկական ակտիվության խիստ վերահսկողությունը տարբեր արձագանքներ առաջացրեց մարմնի զանգվածի, մարմնի կազմի և նույնիսկ գենետիկորեն տարբեր երկվորյակների ճարպի տարածման առումով: Բուշարը շեշտեց, որ քանի որ գեն-միջավայրի ցանկացած փոխազդեցության ազդեցությունը սովորաբար փոքր է, հետազոտողները պետք է փորձեն նվազագույնի հասցնել սխալը, և սխալից խուսափելու միջոցներից մեկը հասակի և քաշի իրական չափումն է, այլ ոչ թե ապավինել ինքնազեկույցներին, որոնք շատ տարածված են շատ ուսումնասիրություններում: , (Bouchard, Գիրություն, Լրացում, 2008 թ.): Հետագայում, Բուշարը բացատրեց, որ «մարդկային տատանումները», ներառյալ ոմանց մեջ «կենսաբանական դետերմինիզմը», որպեսզի ավելի զգայուն լինեն քաշի ավելացման կամ քաշի կորստի համար, «բացարձակ նախապայման է» ցանկացած գեն-միջավայր փոխազդեցության որոնման մեջ և հատուկ գեների վերջնական նույնականացման համար: (Bouchard, 2008)

Տարիների ընթացքում շատերը ստեղծել են այսպես կոչված երկվորյակ գրանցամատյաններ հազարավոր MZ և DZ երկվորյակներ, ներառյալ Նորվեգիայում, Շվեդիայում և Ֆինլանդիայում և ԱՄՆ-ում (օրինակ ՝ Գիտությունների ազգային ակադեմիա-Ազգային հետազոտական ​​խորհուրդ (NAS-NRC) երկվորյակների ռեեստր, Մինեսոտայի ռեգիստր և Վիետնամ-դարաշրջանի երկվորյակների ռեեստր .) Obարպակալման հայտնի հետազոտող Ալբերտ (Միկի) Սթունկարդը, օրինակ, իր որոշ ուսումնասիրությունների համար օգտագործել է շվեդական և դանիական երկվորյակների ռեգիստրներ: (Ouոու, ՆԵJՄ , 2014) Stunkard et al ( AMԱՄԱ , 1986 թ.) Նաև օգտագործել է NAS-NRC ռեեստրը `գնահատելու ավելի քան 1900 MZ երկվորյակներ և ավելի քան 2000 DZ երկվորյակներ` գնահատելու երկարության (25 տարի) հետագա ուսումնասիրության ընթացքում բարձրության, քաշի և BMI- ի գենետիկ ներդրումները `եզրակացությամբ, «Մարդու ճարպակալումը ուժեղ գենետիկ հսկողության տակ է»: Հետազոտողները խոստովանեցին, որ ժառանգականության գնահատականները կարող են քննադատության ենթարկվել, և թերագնահատումներով, և գերագնահատմամբ, հնարավոր է, օրինակ, կողմնակալության այլ աղբյուրների, zygosity- ի հաստատման սխալների կամ նույնիսկ տեսական զուգավորման (որի մեջ ամուսինները ցանկանում են ամուսնանալ): նման կառուցվածքի գործընկեր): Հեյմսֆիլդը և գործընկերները (Allison et al, Վարքի գենետիկա , 1996 թ.) Նաև ընդգծել են, որ գիրության համար «երկվորյակների ստանդարտ նմուշները» պարտադիր չէ, որ ներառեն տվյալներ, ինչպիսիք են ամուսինների կշիռները և արդյոք տեսականորեն զուգավորումը (այսինքն `ոչ պատահական զուգավորումը) կարող է ազդել ժառանգականության տեմպերի վրա:

Իր դասական երկվորյակների ուսումնասիրության մեջ, Stunkard et al ( NEJM, 1990 թ.) Գնահատեց 93 զույգ նույնական երկվորյակների, որոնք մեծացել են իրարից բաժանված (կիսված գեների կարևորությունը որոշելու ամենաարդյունավետ միջոցներից մեկը ընդհանուր միջավայրից); 154 զույգ նույնական երկվորյակներ միասին դաստիարակված; Եղբայրական երկվորյակների 218 զույգ մեծացել են իրարից, և 208 զույգ եղբայրական երկվորյակներ միասին են մեծացել, որոնք բոլորը Շվեդիայի Ռեգիստրից էին, որոնք համատեղել էին երկվորյակների ուսումնասիրությունները որդեգրման ուսումնասիրությունների հետ: Երկվորյակները գնահատվել են 50-ականների վերջին ՝ 60% կին: Հետազոտողները նշել են, որ նույնիսկ երբ երկվորյակները մեծանում են իրարից հեռու, նրանք կարող են նմանվել միմյանց, եթե նրանց դաստիարակության միջավայրը նման է (օրինակ, եթե երկվորյակները «ընտրովի» էին տեղադրվում տներում, որոնք ձգտում էին նմանվել իրենց կենսաբանական ծնողներին): Այդ երկվորյակների ովքեր բաժանվել էին իրենց կենսաբանական ծնողներից, երկվորյակների գրեթե կեսը բաժանվել էին կյանքի առաջին տարում, հաճախ ծագման ընտանիքում մահվան, հիվանդության կամ ֆինանսական դժվարությունների պատճառով: Stunkard- ը և այլոք գտան ուժեղ ապացույցներ BMI- ի վրա ժառանգականության ազդեցության մասին, և նրանք գտան, որ գենետիկական ազդեցությունները տարածվում են բոլոր քաշային կարգերում, այսինքն `նիհարներից մինչև գեր մարդիկ: Նրանք նաև նշել են, որ միմյանցից դաստիարակված նույնական երկվորյակները ունեցել են զույգերի փոխկապակցման գործակիցներ `0,70 տղամարդկանց և 0,66 կանանց համար BMI- ի համար: Նրանք զգուշորեն են զգում, սակայն «ժառանգականությունը չի ենթադրում անփոփոխ, անփոփոխ գենետիկական ազդեցություն», այլ ավելի շուտ գենետիկական ազդեցություններ շրջակա միջավայրի որոշակի պայմաններում: (Stunkard et al, 1990) Այդ գծերով Ալիսոնը, Հեյմսֆիլդը և գործընկերները (Faith et al, Գիրության միջազգային հանդես, 2012 թ.) Ընդգծել են կարևորությունը դիտարկելու համար չափման համատեքստ որում ուսումնասիրության նախագծմանը բնորոշ միջավայրի պայմանները (օրինակ ՝ երկվորյակների ընթերցումը նրանց ուտելու ընթացքում) կարող են ազդել արդյունքների վրա:

Այս տարիների ընթացքում Ալիսոնը, Հեյմսֆիլդը և նրանց գործընկերները օգտագործել են դասական երկվորյակների ձևավորումը ՝ գնահատելու համար այսպես կոչված հարաբերությունները գենետիկական ճարտարապետություն շրջակա միջավայրին, ներառյալ ներարգանդային ժամանակահատվածում (Allison et al, Obարպակալման և հարակից նյութափոխանակության խանգարումների միջազգային հանդես , 1995 թ.) Նրանք նաև օգտագործել են այս մոդելը `ուսումնասիրելու մարմնի զանգվածի ինդեքսը և արյան ճնշումը (Allison et al, Բժշկական գենետիկայի ամերիկյան հանդես, 1995); մարմնի զանգվածի ինդեքսը մանկական երկվորյակի նմուշում (Faith et al, Մանկաբուժություն, 1999); կալորիականություն (Faith et al, Վարքի գենետիկա, 1999); և ինքնակարգավորվող սնունդ (Faith et al, Գիրության միջազգային հանդես , Լոնդոն , 2012)

Ստորին գիծ Երկվորյակների ուսումնասիրությունները զարգացել են 19-րդ դարի վերջին սըր Ֆրենսիս Գալթոնի ժամանակաշրջանից, որն առաջարկում էր երկվորյակների օգտագործումը բնության ազդեցությունը դաստիարակությունից տարբերելու համար: Դրանք չարաշահվել են հետազոտողների կողմից, ինչպես, օրինակ, Երկրորդ համաշխարհային պատերազմի ժամանակ նացիստները: Պատմականորեն ճարպակալման ոլորտի ամենակարևոր վաղ հետազոտությունը կատարվել է Dr. Կլոդ Բուշարդը և այլք, ովքեր գնահատել են նույնական (մոնոզիգոտ) երկվորյակներ Քվեբեկի դասական գերբնակեցման ուսումնասիրության ներքո վերահսկվող ստացիոնար պայմաններում և Միքի Ստանկարդից և այլք, որոնք գնահատել են ինչպես մոնոզիգոտ, այնպես էլ դիզիգոտիկ որդեգրված երկվորյակները ՝ բնապահպանական և գենետիկական էֆեկտներն առանձնացնելու համար, կոչված երկվորյակների դասական դիզայն:

Խնդրում ենք հաշվի առնել: Սա գիրության վերաբերյալ հետազոտություններում երկվորյակների օգտագործման վերաբերյալ երկու մասի բլոգի I մասն է: II մասը ավելի լիարժեք կքննարկի զուգընկերոջ դիզայնի օգտագործումը, որի դեպքում մեկ նույնական երկվորյակը անհամապատասխան է հատկության մյուսին: Հատուկ շնորհակալություն նրանց համար, ովքեր օգնել են I և II բլոգերի պատրաստմանը, տե՛ս II բլոգ: